Синдром Жильбера – это генетически наследуемая патология, развивающаяся вследствие мутации гена UGT, отвечающего за метаболизм и утилизацию билирубина, который является одним из главных компонентов желчи и выполняет важную антиоксидантную функцию для обеспечения нормальной жизнедеятельности всех клеток организма. Классическим проявлением патологии является желтуха, не вызывающая дегенеративных изменений в клетках печени. Известна крылатая фраза: «Пациенты с синдромом Жильбера более желты, чем больны». Однако это не совсем так. Высокий уровень билирубина провоцирует образование в желчном пузыре камней, являясь ядром для скопления пигментных и смешанных конкрементов.
Читайте также: Для устранения болевого синдрома при инфаркте миокарда
Патология была впервые диагностирована и описана в 1901 году французским гастроэнтерологом Огюстеном Жильбером. На сегодняшний день распространенность заболевания по всему миру составляет от 7 до 10%. Мальчики наследуют мутирующий ген в 3-4 раза чаще девочек. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Это означает, что для развития патологии достаточно унаследовать дефектный UGT-ген от любого из родителей. Как правило, симптоматика начинает проявляться при достижении 12-летнего возраста, что объясняется началом гормональной перестройки организма: ингибирующее влияние половых гормонов приводит к замедлению процесса утилизации билирубина из плазмы крови, что ведет к повышению его концентрации в тканях, придавая клеткам эпителия желтоватый оттенок. Проявления могут быть слабыми или умеренными, усиливаться при переутомлении, в стрессовых ситуациях, при отсутствии регулярного питания, на фоне инфекционных заболеваний, а также при приеме некоторых медикаментов (отмечены токсические реакции на глюкокортикоиды, левомицетин, стрептомицин, кофеин). Патология может носить хронический или волнообразный характер.
Симптомы
У 40% подростков заболевание протекает бессимптомно: высокие показатели билирубина выявляются только при анализе крови. Классическим проявлением патологии является окрашивание кожных покровов в желтый цвет различной степени интенсивности. Нередко желтизна появляется на ладонях, ступнях и в области подмышечных впадин. Иногда на коже век образуются небольшие плоские желтые наросты (ксантелазмы). Ухудшение самочувствия проявляется тянущей болью в области правого подреберья, дискомфортом в брюшной полости, повышенной утомляемостью и чувством подавленности, отсутствием аппетита и нарушением сна. Возможны расстройства со стороны желудочно-кишечного тракта: тошнота, отрыжка, горький привкус во рту, метеоризм, запоры или частые дефекации жидким стулом.
Диагностические исследования
При подозрении на наличие у ребенка синдрома Жильбера следует обратиться к педиатру. Инструментальную диагностику и назначение лечебной терапии выполняет детский гепатолог. После тщательного сбора анамнеза врач проводит визуальный осмотр ребенка и назначает ряд исследований: общий и биохимический анализы крови, анализы кала и мочи, а также ферментативные тесты на реакцию с билирубином. Для выявления полиморфных особенностей мутирующего гена выполняется высокотехнологичная диагностика ПЦР (полимеразная цепная реакция). С целью исключения гепатита и иных патологий печени врач может назначить пункционную гепатобиопсию. Забор биоматериала выполняется посредством прокола брюшной полости длинной тонкой иглой.
Из инструментальных методов диагностики назначаются УЗИ печени и желчного пузыря, дуоденальное зондирование печени и желчевыводящих протоков (исследование проводится при помощи длинной гибкой трубки диаметром 3-5 мм), при необходимости – тонкослойная хроматография.
Методы лечения
В первую очередь ребенка следует освободить от чрезмерных физических (занятия спортом) и эмоциональных нагрузок (стрессы), а также обеспечить правильное питание с ограничением жирных острых блюд, консервов, соусов, полуфабрикатов и сдобы (диета № 5). Лекарственная терапия включает прием глюкокортикоидов, салицилатов, сульфаниламидных препаратов, барбитуратов и диуретиков в дозировке, назначенной врачом. Ежегодно весной-осенью проводятся профилактические курсы длительностью 3 месяца, включающие приема гепатопротекторов, препаратов на основе урсодезоксихолевой кислоты или индукторов микросомальных ферментов, нормализующих метаболизм билирубина. Вспомогательная терапия включает прием витаминов и адсорбентов (активированный уголь).
Статья подготовлена на основании клинических рекомендаций и стандартов оказания медицинской помощи, утвержденных Министерством здравоохранения Российской Федерации, и носит информационный характер. Установить диагноз и назначить лечение может только врач на очном приеме.
